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Novel mutation in ENG gene causing Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia in a Peruvian family
(Sociedade Brasileira de Genética, 2020)
Acceso abierto
Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) is a rare disorder of vascular development. Common manifestations include epistaxis, telangiectasias and arteriovenous malformations (AVMs) in multiple organs. Most patients have ...
Optimización del test de micronúcleos en linfocitos cultivados usando una metodología de gradiente y frotis
(Revista Peruana de Biología, 2011-08-25)
Acceso abierto
El test de micronúcleos en cultivo de linfocitos es una prueba validada para estudiar mutagenicidad. Consiste
en detectar material nuclear interfásico dañado, producto de fragmentación cromosómica o errores de división
nuclear ...
Variation in Optineurin (OPTN) Allele Frequencies between and within Populations
(Molecular Vision, 2007-02-02)
Acceso abierto
PURPOSE: To evaluate the extent to which mutations in the optineurin (OPTN) glaucoma gene play a role in glaucoma in
different populations.
METHODS: Case-controlled study of OPTN sequence variants in individuals with or ...
Uso de la técnica SSCP para detectar mutaciones puntuales del ADN mitocondrial humano
(Revista Peruana de Biología, 2005)
Acceso abierto
Evalúa la técnica de SSCP (polimorfismo de conformación de cadena
individual de ADN) para detectar mutaciones puntuales, tanto por su sensibilidad en la detección
(alrededor 80% en condiciones ideales), como por su ...
Mutational profile of KIT and PDGFRA genes in gastrointestinal stromal tumors in Peruvian samples
(Revista Española de Enfermedades Digestivas, 2015)
Acceso abierto
Determina la frecuencia de las mutaciones KIT y PDGFRA en una muestra de 25 tumores del estroma gastrointestinal recogidos durante dos años en dos importantes hospitales nacionales del Perú. Hubo 21 muestras recogidas del ...
Novel and known MYOC exon 3 mutations in an admixed Peruvian primary open-angle glaucoma population
(Molecular Vision, 2012)
Acceso abierto
Purpose: The aim of this study was to characterize a representative sample of the Peruvian population suffering openangle
glaucoma (OAG) with respect to the myocilin gene (MYOC) mutations, glaucoma phenotype, and ancestry ...
